La Mucoviscidose De L'enfant

Résumé: Introduction. La mucoviscidose, longtemps jugée exceptionnelle, est mal connue en Algérie où les moyens diagnostiques et l’offre de soin sont considérablement limités. Notre travail fait le point sur la situation dans l’Ouest Algérien et s’inscrit dans une stratégie d’amélioration du diagnostic et de la prise en charge. Matériel et méthodes. La préparation de l’étude a nécessité trois ans (2006-2008) avec un nombre très important d’activités : la formation du personnel soignant dans le centre de référence de la mucoviscidose de Lyon, la mise en place d’un test de la sueur fiable, la multiplication de l'enseignement post-universitaire au profit des praticiens, le développement du Réseau Mucoviscidose sous l'égide de la Société de Pédiatrie de l'Ouest. Un registre de la Mucoviscidose de l’Ouest Algérien, construit sur le modèle du registre français, a été initié le 1er janvier 2009. Nous avons analysé les aspects cliniques de la cohorte de l’Ouest Algérien et nous les avons comparés avec ceux de la cohorte Maghrébine suivie dans le centre de référence de la mucoviscidose de Lyon. Résultats. Fin 2010, dix-neuf patients (11 garçons) demeurant dans 9 villes de l’Ouest Algérien y étaient recensés alors qu’ils n’étaient que 5 avant le démarrage de l’étude. L'âge moyen des patients est de 7,7 ans. Alors que les premiers symptômes sont le plus souvent manifestes avant le 3ème mois de vie, le diagnostic est tardif (2,5 ans en moyenne). La triade classique (historique) domine le tableau et dans la majorité des cas l’état clinique est très dégradé. L’insuffisance pancréatique exocrine concerne 95 % des patients, la malnutrition 68 %, l’insuffisance respiratoire chronique 37 %, la dilatation des bronches 70 %, la colonisation par P. aeruginosa 68 % et l’atteinte hépatique 42 %. Le VEMS moyen est à 65 %. Le retard de diagnostic explique largement le niveau de dégradation. Le taux de mortalité est élevé (25 %) à un âge moyen de 7 ans (10 mois, 17,5 ans). Un seul patient, suivi depuis 9 ans, a atteint l’âge adulte. Depuis 2008 la prise en charge s’est beaucoup améliorée dans l'Ouest grâce à la centralisation des soins dans le service de pneumologie pédiatrique de l'EHS "Boukhroufa Abdelkader" d'Oran et le partenariat établi avec le centre de référence de Lyon. L’analyse comparative des cohortes Maghrébine de Lyon et de l’Ouest Algérien montre des différences très significatives en ce qui concerne l’âge, le type, la gravité des manifestations clinique et la colonisation par P. aeruginosa au moment du diagnostic et de la prise en charge dans le centre. Ces différences, qui ont précédé la généralisation du dépistage néonatal systématique en 2002, sont expliquées aussi par la facilité de l’accès au test sudoral et la centralisation des soins dans les Centres de Ressources et de Compétence. L’étude de 32 patients non apparentés d’origine algérienne issus des cohortes d’Oran (16) et de Lyon (16) montre que la répartition des mutations des patients Algériens est différente de celle des Européens. La mutation F508del, la plus fréquente dans le monde, ne représente que 26,6 % des allèles mutés ; cinq autres mutations ont une fréquence inhabituellement élevée par rapport à d’autres séries (711+1G>T, L227 R, 1898+3A>G, 3272-26 A>G et Q290X). Conclusion. A la vue de notre expérience, nous sommes convaincus qu’en Algérie l’incidence de la maladie est proche de celle de la France. La meilleure connaissance de la maladie et de son épidémiologie ainsi que l’organisation des soins faciliteront le traitement, plus précoce, convaincront les tutelles et les industriels de la nécessité de mettre à disposition les médicaments symptomatiques indispensables et rapidement contribueront à l’amélioration du pronostic des patients, en attendant que les médicaments à visée étiologiques soient abordables.

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