Etude Cytogénétique Du Syndrome De Down Et Aspects Épidémiologiques Et Cliniques.
Résumé: La trisomie 21 est une maladie congénitale, liée à une aberration chromosomique, en l’occurrence à un chromosome 21 surnuméraire, entier ou partiel. Depuis la première description, les travaux de recherche sur cette pathologie se sont poursuivis dans les domaines de la mécanique génétique, des méthodes diagnostiques et des moyens thérapeutiques. La prévalence augmente exponentiellement avec l’âge maternel. Notre étude a porté sur 275 patients présentant des signes cliniques évoquant le syndrome de Down. Pour tous ces patients, une analyse cytogénétique par caryotype et parfois par FISH est réalisée et a retrouvé un chromosome 21 surnuméraire. Ces trisomies 21 dont le diagnostic clinique est souvent évident a nécessité une confirmation cytogénétique afin de proposer un conseil génétique fiable.
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Publié dans la revue: journal algérien de médecine
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