Deux Nouvelles Mutations Brca2 Identifiées Dans Une Population Algérienne De Cancer Du Sein Et/ou De L’ovaire Familiaux.

Résumé: 5 à 10% de cancer du sein et/ou de l’ovaire résulte d’une composante héréditaire à transmission autosomale dominante dont le risque tumoral augmente avec l’âge. Les critères d’indication de la recherche des mutations au niveau des gènes majeurs de prédisposition BRCA1/2 chez le cas index reposent sur l’histoire personnelle de cancer du sein et ou de l’ovaire du cas index associée à une histoire familiale de cancer du sein et /ou de l’ovaire. L’objectif de notre étude est d’identifier les mutations des gènes BRCA1 /2 chez des cas index atteints de cancer sein et ovaire avec histoire familiale. Matériels et méthodes : Nous avons recruté pour notre étude 102 cas index atteints de cancer du sein et /ou de l’ovaire avec des antécédents familiaux de cancer du sein et /ou de l’ovaire. L’analyse génétique BRCA1 /2 a été réalisé par séquençage direct. Résultats : nous avons identifié 38 mutations délétères sur BRCA1 et BRCA2. La présence de deux variations nucléotidiques sur BRCA2 qui ne figurent dans aucune base de données alors que ces variations présentent tous les caractères d’une mutation délétère pathogène Conclusion : Notre étude souligne l’importance de la génétique dans la prise en charge des familles à risque de cancer du sein et / ou de l’ovaire et l’intérêt de développer une base de données qui regroupent les variations nucléotidiques de la population maghrébine qui sont actuellement absentes dans les bases de données internationales.

Publié dans la revue: JOURNAL ALGÉRIEN DE PHARMACIE