Hémochromatose
Résumé: l'hémochromatose est une maladie génétique fréquente aux multiples facettes qu'il faut pouvoir évoquer avant que n'apparaissent les complications. La découverte du gène HFE a radicalement modifié et simplifié le·diagnostic .celui-ci repose désormais, dès lors que le praticien a évoqué le diagnostic clinique, sur la simple constatation d'une augmentation de la CST et dans une majorité des cas sur la présence de la mutation C282Y à l'état homozygote . La ponction biopsie est essentiellement faite à visée le pronostique. Le but de ce travail est de résumer l'état actuel des connaissances dans le domaine de l'hémochromatose génétique.
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