Maladie De Wilson : À Propos De 3 Observations
Résumé: Introduction : La maladie de Wilson (MW) est une maladie autosomique récessive rare, liée à une mutation du gène ATP7B, responsable d’une accumulation viscérale du cuivre. Patients et méthodes : Il s’agit de trois cas de MW diagnostiqués dans les circonstances suivantes enquête familiale, exploration d’un syndrome extrapyramidal cirrhose. Résultats : L’âge au moment du diagnostic a été de 30,18 et 14 ans. Les atteintes hépatique et péri–cornéenne ont été constantes. Un syndrome neuropsychiatrique était associé chez un patient. Le bilan cuprique était perturbé dans les trois cas. Le traitement a comporté de la D–pénicillamine chez deux patients et du zinc chez le troisième. Le suivi moyen a été de 05 ans et l’évolution favorable chez les trois patients. Conclusion : La MW est une affection héréditaire dont le pronostic est lié à la précocité du diagnostic et du traitement.
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Publié dans la revue: journal algérien de médecine
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