Maladies Osseuses Rares D’origine Génétique : Le Diagnostic À Travers Une Main Malformative

Résumé: Les maladies osseuses d’origine génétique sont rares, souvent méconnues et de diagnostic difficile. Elles forment un groupe hétérogène d’affections responsables d’insuffisance staturale ou d’anomalie de la structure de l’os. Les gènes de la plupart de ces anomalies osseuses constitutionnelles ont été identifiés, ils s’expriment soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit au cours de la prolifération cellulaire ou de la différenciation cellulaire. Les structures anatomiques qui se développent sous le contrôle de facteurs génétiques, voient leurs cycles perturbés entrainant des anomalies de gravité très variables. Celles de la main sont les plus fréquentes et les plus expressives. Les malformations de la main font souvent partie du tableau clinique, de gravité et d’expression clinique très variable. Elles sont souvent révélatrices du diagnostic. L’anomalie de la main peut être isolée ou faire partie d’un syndrome. Lorsqu’elle est isolée, elle se transmet en dominance et incite à rechercher les signes mineures. Lorsqu’elle s’intègre dans un syndrome, les autres malformations n’apparaissent que tardivement au cours de la vie. Ainsi, toute malformation de la main peut être l’indice révélateur d’une maladie osseuse rare d’origine génétique et être le fil conducteur au diagnostic.

Publié dans la revue: journal algérien de médecine