La Neuroacanthocytose : À Propos D’un Cas

Résumé: Introduction: une maladie neurodégénérative rare associant des troubles psychiatriques, cognitifs et des mouvements anormaux avec présence de globules rouges spiculés ou acanthocyte au frottis sanguin Observation: Un patient âgé de 33 ans, issu d’un mariage consanguin, pris en charge pour des mouvements choréiques évoluant depuis l’âge de 28 ans (il a trois soeurs présentant la même symptomatologie). La maladie a débuté par des troubles psychiatriques suivis de dyskinésies bucco-faciales. L’examen neurologique a objectivé un déclin cognitif léger, des mouvements choréiques et des lésions d’automutilation de la lèvre inférieure. L’ENMG a mis en évidence une polyneuropathie sensitivo-motrice axonale. Les CPK étaient élevées. Le frottis sanguin a montré de nombreux acanthocytes. Une amélioration des mouvements choréiques sous neuroleptique était observée. Discussion: Une affection autosomique récessive. Cliniquement des dyskinésies bucco-faciales avec mouvement de protraction de la langue déclenchée par l’alimentation et des comportements d’auto-mutilation des lèvres et de la langue. La présence de ces dernières chez notre patient était très évocatrice du diagnostic. La présence d’acanthocytes sur le frottis sanguin nous a permis de retenir le diagnostic. Le traitement reste symptomatique. Intérêt du conseil génétique. Conclusion: la neuroacanthocytose est évoquée devant un syndrome choréique héréditaire récessif en présence de dyskinésie bucco-faciale. Un simple frottis sanguin permet de poser le diagnostic.

Publié dans la revue: Revue Médicale