Profil Et Prise En Charge Des Anomalies De La Différenciation Sexuelle Et De Puberté Chez La Fille Et Le Garçon Au Chu Oran.

Résumé: Intérêt de la question: Jusqu’à 2002, la prise en charge des anomalies de la différenciation sexuelle (ADS) et de la puberté était assurée par les services d’Endocrinologie adulte et de Chirurgie infantile. La consultation des archives a révélé l’admission depuis 1987 dans notre service, de 1 à 10 cas par an, de ce qui était dénommé auparavant ambigüité sexuelle. Nous avons dû répondre à la demande de plusieurs familles dont plusieurs enfants étaient touchés. Ce type de pathologie pose à chaque admission, d’importants problèmes diagnostiques, thérapeutiques, et surtout psychologiques, pour lesquels il était devenu nécessaire d’évaluer l’importance dans notre activité et de mettre en place dans notre structure hospitalière une prise en charge spécialisée, adaptée à notre population. Matériel et méthodes: Nous avons analysé les données anamnestiques, cliniques, para cliniques, thérapeutiques et évolutives des enfants présentant une ADS, de façon rétrospective pour ceux admis de 1987 à 2001 et prospective pour ceux admis de 2002 à 2013. Objectifs: préciser les étiologies, analyser des conséquences sociales, cliniques et psychologiques de ces troubles, évaluer l’importance dans une population algérienne, mettre en place une méthodologie d’identification, et proposer une conduite à tenir. Résultats : De 1987 à 2013, 236 enfants sont admis en Pédiatrie B pour ADS, soit 2,6 par an dans la 1ére période et 16 par an pour la 2éme. Le sexe ratio de 1,6 ne diffère pas entre les deux périodes. Le sexe est indéterminé chez 6 enfants et encore non déclaré à l’état civil. Il s’agit de nouveau-nés dans 30%, de nourrissons dans 42%, d’enfants de 3 à 6ans dans 12%, de grands enfants et d’adolescents dans 15%. Les cas proviennent d’Oran pour la 1ére période dans 87,5%, et pour la 2éme dans 41,8%, des wilayas de l’Ouest dans 10 et 50% respectivement et du Sud dans 2,5 et 8,2%. Le nombre de familles multi atteintes est nul pour la première période et de 12% dans la deuxième période. A l’admission l’ADS est isolée respectivement dans 5 et 15%. Il existe une anomalie de la puberté chez 11%, des signes d’hyper androgénie chez 15%, des anomalies des organes génitaux externes chez 93% (cryptorchidie, hypospadias, micropénis, ou anomalies complexes). Un test à l’HCG est positif chez 21 sur 36 garçons. Le sexe génétique est précisé par examen du caryotype chez 137 enfants, de la chromatine sexuelle chez 19 enfants, et par recherche du SRY chez 10 cas. L’étude en biologie moléculaire réalisée chez 121 ADS identifie chez 27 enfants 16 mutations sur les 11 gènes étudiés, (3β Hydroxy déshydrogénase, 11β Hydroxylase, Récepteurs aux Androgènes, 5α Réductase type2, SF1, MAMDL1, WT1, PGDS, SOX9, SRY, Récepteur de la LH). Une étiologie est identifiée chez 72% des ADS, alors qu’une ADS sans cause précise est retrouvée dans le même pourcentage dans les deux périodes étudiées. L’hyperplasie congénitale des surrénales vient en première position (31%), en grande majorité par déficit en 21 Hydroxylase, plus rarement en11β Hydroxylase ou en 3β Hydroxy déshydrogénase. L’ADS entre dans le cadre de syndromes connus ou d’ensembles malformatifs dans 27%, avec atteinte du squelette ou du système nerveux. Une aberration chromosomique, une Insensibilité aux androgènes et un déficit en 5α réductase, une dysgénésie gonadique, une persistance de dérivés Mülleriens, un hypogonadisme hypo-gonadotrope sont retrouvés dans une proportion à peu près identique. La classification ESPE / LWS n’est applicable que pour la 2ème période et montre dans le 1er groupe, 13 aberrations chromosomiques dont 7 Turner et 2 Klinefelter, dans le 2ème groupe 120 ADS 46, XY dont 39 sans cause identifiée, et dans le 3ème groupe 63 ADS 46,XX dont 13 sans cause identifiée. La prise en charge des ADS est médicamenteuse pour 74 enfants, et/ou chirurgical chez 80 enfants. La prise en charge psychosociale a concerné des troubles du comportement dans 40% et des situations familiales pathologiques dans 27 familles. La mortalité est de 70% pour la première période où le suivi a été très court, et de 15% pour la deuxième période et le recul de 2 à 12 ans. Discussion : Un tiers des ADS prises en charge dans notre service est en rapport avec un trouble de l’hormono synthèse surrénalienne, touchant en majorité le sexe féminin. Un quart rentre dans un cadre syndromique ((ne génétique ou chromosomique, touchant en majorité le sexe masculin, et 15% sont dues à un dysfonctionnement testiculaire. Chez 1 garçon sur trois, l’ADS est d’origine inconnue ou idiopathique. Conclusion: Le nombre d’ADS admis en Pédiatrie augmente régulièrement et sont d’une extrême variété clinique et étiologique. Cette affection peut être isolée. Les investigations utilisées pourle diagnostic et la recherche étiologique sont nombreuses et sans la biologie moléculaire un certain nombre de cas peut- être considéré comme idiopathique (28% de nos cas). La nécessite du conseil génétique s’exprime dans l’atteinte multiple des fratries (12%). Enfin la fréquence de l’hyperplasie congénitale des surrénales (30% de nos ADS) incite à un dépistage systématique néo natal.

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