Les Dystrophies Musculaires Des Ceintures De Transmission Autosomique Dominantes
Résumé: Les dystrophies musculaires des ceintures ou (LGMD) pour (Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe d’affections neuromusculaires d’une grande hétérogénéité clinique et génétique. Elles sont de transmission variable, autosomique dominante ou autosomique récessive. Les formes de transmission autosomique dominante sont rares, elles représentent 10 % de l’ensemble des LGMD. Une nomenclature destinée à faciliter les études génétiques fut récemment proposée, désignant toutes les LGMD autosomiques dominantes par le suffixe «1» et les LGMD autosomiques récessives par le suffixe «2» et a classé le locus correspondant par ordre alphabétique et chronologique. On distingue alors les LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C, … Il est également habituel de désigner les LGMD selon le déficit protéique causal lorsque celui-ci est connu et on parle alors demyotilinopathies ou LGMD1A, laminopathies ou LGMD1B, cavéolinopathies ou LGMD1C… Cette désignation permet d’englober ainsi les différents phénotypes liés à tel ou tel déficit protéique. De nouvelles formes cliniques de LGMD1 ont récemment été décrites. L’objectif de notre mise au point est de rapporter les dernières actualités sur les caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques des LGMD1.
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Publié dans la revue: journal algérien de médecine
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