L'ataxie Télangiectasie A Propos De Dix Neuf Patients
Résumé: L'ataxie-télangiectasie est une maladie autosomique récessive rare provoquée par la mutation du gène ATM (Ataxia télangiectasia Mutated), affectant le système neurologique et immunitaire. Elle est caractérisée cliniquement par l'association d'un syndrome cérébelleux, de télangiectasies conjonctivales et de troubles immunitaires. Notre travail se résume en une étude rétrospective et prospective d’une période de 8 ans. Nous avons effectué un immunophénotypage par cytométrie en flux, un dosage des immunoglobulines (IgG, IgA et IgM) par immunonéphélométrie laser ainsi qu’un dosage des IgE et de l’alpha-foetoprotéine par chimiluminescence. Ce qui nous a permis de colliger 19 cas d'ataxie-télangiectasie appartenant à 17 familles. L'âge moyen de début des troubles était de 3,38 ans. Le syndrome cérébelleux était présent à 94,7 %, alors que les télangiectasies oculaires étaient présentes à 100%. Les infections à répétition (78,94 %), la diminution des taux des immunoglobulines (IgG, IgA et IgE), la surexpression des immunoglobulines IgM et de l’alpha-foetoprotéine, les lymphopénies T (84,2 %) et B (78,9 %) témoignaient une déficience du système immunitaire.
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