La Fièvre Méditerranéenne Familiale : Analyse Des Profils Mutationnels Du Gène Mefv Chez Les Populations À Risque
2020
Autre
Génétique

Université M'hamed Bougara - Boumerdes

H
Hadjam, Zineb

Résumé: La fièvre Méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire monogénique, à transmission autosomique récessive. Le gène responsable de cette maladie est le MEFV qui code pour la pyrine. La FMF touche essentiellement les populations du bassin méditerranéen, mais le gène MEFV a été peu exploré dans les populations maghrébines. Dans cette étude rétrospective, la comparaison des profils mutationnels du MEFV chez les populations Méditerranéennes à risque a montré que la mutation p.M694I est prédominante chez les patients FMF Algériens. Au contraire cette mutation est moins fréquente à rare chez le reste des populations à risque.

Mots-clès:

fmf
profil mutationnel
populations méditerranéennes
mefv
pyrine
p
m694i
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