Diagnostic Génétique De La Fièvre Méditerranéenne Familiale Chez Un Groupe De Patients Algériens : Recherche De Trois Variants Pathogènes Dans L’exon 10 Du Gène
Résumé: La fièvre Méditerranéenne familiale (FMF, OMIM 249100) est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, due à des mutations dans le gène MEFV situé sur le chromosome 16. Cliniquement, la FMF se manifeste par des épisodes fébriles récurrents associés à des douleurs abdominales, articulaires et/ou thoraciques. L’objectif de cette étude consiste à identifier les trois mutations p.M694I (c.2082 G>A), p.M694V (c.2080 A>G) et p.M680I (c.2040 G>C) chez des patients Algériens suspectés de FMF, par PCR-ARMS. Les résultats obtenus dans cette étude sont : un patient à l’état homozygote de la mutation p.M694I, trois hétérozygotes dont l’un est un hétérozygote composite tandis que le reste des patients ne portent aucune des trois mutations recherchées.
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