Etude Des Profils Moléculaires Des Gènes Brca1 Et 2 Impliqués Dans La Survenue De Cancer Du Sein Chez Des Patientes Avec Et Sans Histoire Familiale De La Population De L'ouest Algérien

Résumé: Les tumeurs survenant à un âge précoce sont de mauvais pronostic. Les mutations génétiques sont à l'origine de l'apparition de cette lésion à cet âge, même en dehors d'un contexte familiale. Le but de notre étude est d'établir les caractéristiques phénotypiques des tumeurs mammaires et le profil moléculaire des gènes BRCA; appartenant à de jeunes patientes de l'ouest algérien. 39,5% des patientes avaient moins de 40 ans, dont40.8% ne présentaient pas d'antécédents familiaux de cancer du sein. 59% des tumeurs mammaires sont de type CCI de grade SBR III et SBR II dans 50%et 42.3%des cas respectivement.Une dissémination métastatique au diagnostic estimée à 48.1%.Les tumeurs triples négatives sont retrouvées chez 16 % des patientes de moins de 40 ans. Deux mutations délétères ont été identifiées : (c.2125_2126insA) mise en évidence sur l'exon11b du gène BRCA1 d'une patiente, et (c.250C> T) mise en évidence sur l'exon 3 du gène BRCA2. Plusieurs polymorphismes sont retrouvés sur le gène BRCA1 :(rs4986850, rs1799949,rs16940, rs16942) et sur le gène BRCA2: (rs2889772). Deux UVS rapportés dans la littérature de type (rs80356860, rs80359791), ont été identifiés sur BRCA2. Un autre UVS non répertorié par la littérature de typec.9364G>A. P.Ala3122Thr, a été mis en évidence sur l'exon 25.

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