Contribution A L’etude Des Methodes De Diagnostic De La Drepanocytose Chez La Population Algerienne (region D’alger)

Résumé: La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine qui se transmet sur le mode autosomique récessif et résulte d’une mutation ponctuelle du sixième codon du gène β globine. Cette mutation provoque la synthèse d’une hémoglobine anormale, hémoglobine S. En effet, la polymérisation de l’hémoglobine S à l’état désoxygéné entraine une falciformation du globule rouge qui perd ses propriétés de déformabilité et d’élasticité nécessaires pour passer à travers les petits vaisseaux ce qui rend compte de l’anémie hémolytique expliquent les complications vaso-occlusives de la maladie. Par ailleurs, l’augmentation de la viscosité sanguine et l’acquisition de propriété d’adhésion à l’endothélium vasculaire. Trois symptômes essentiels caractérisent cette maladie (la douleur, l’anémie et les infections) conduisent le plus souvent au diagnostic biologique basé sur la recherche et la quantification de l’hémoglobine S. Actuellement, il existe plusieurs attitudes thérapeutiques qui permettent d’améliorer la prise en charge thérapeutiques des patients. Toutefois, cette prise en charge doit être multidisciplinaire et consiste en la prévention des complications de cette maladie.

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